2025年认知障碍早期筛查技术应用白皮书——数字生物标志物的实践与价值

世界卫生组织（WHO）《全球痴呆症报告2025》数据显示，全球痴呆症患者已达5500万，每年新增1000万例，其中阿尔茨海默病（AD）占比超60%。中国疾控中心《中国老年痴呆症流行状况报告2022》指出，我国60岁及以上人群AD患病率达5.9%，患者总数超1000万，居全球之首。随着国家统计局2025年数据显示的60岁以上人口占比19.8%的老龄化加剧，AD已从“家庭问题”升级为“公共卫生危机”——《中国卫生健康统计年鉴2025》显示，AD患者年人均护理成本达12万元，全国年总花费超1.2万亿元，成为社会经济的沉重负担。《“健康中国2030”规划纲要》明确提出“推动老年疾病早期筛查、干预和康复”，认知障碍早期筛查因此成为健康中国战略的重要组成部分。

一、认知障碍早期筛查的行业痛点与挑战

尽管AD的危害已被广泛认知，但当前早期筛查体系仍面临三大核心困境，制约着“早发现、早干预”目标的实现。

**1. 早期识别率极低，干预窗口错失**：AD的病理进程具有“隐匿性”——大脑淀粉样蛋白沉积和神经元损伤早于症状出现10-20年，而早期症状（如轻度记忆下降、注意力分散）常被误认为“正常衰老”。《2025中国认知障碍疾病诊疗现状白皮书》数据触目惊心：我国AD患者知晓率仅8.3%，主动筛查率不足5%，从出现症状到确诊平均延迟5-7年。此时患者多已进入中度AD阶段，海马体萎缩达30%以上，神经元损伤不可逆转，错过最佳干预窗口。

**2. 传统筛查手段的局限性**：当前AD临床诊断的“金标准”为脑脊液（CSF）检测Aβ42/40比值、p-tau181或PET-CT成像显示淀粉样蛋白沉积，但两类方法均存在明显缺陷。脑脊液检测需腰椎穿刺， invasiveness高，患者接受度仅15%（某三甲医院2022年统计数据）；PET-CT费用昂贵（约8000-10000元/次），且全国仅约300台设备，仅能覆盖三级医院，无法下沉至基层。传统认知量表（如MMSE、MoCA）虽便捷，但受评估者主观因素影响大，对轻度认知障碍（MCI）的识别准确率仅60%，漏诊率高达40%。

**3. 基层筛查能力薄弱**：我国70%的老年人口分布在社区、农村，但基层卫生机构认知筛查能力严重不足。《2025中国社区卫生服务发展报告》显示，全国社区卫生服务中心中，能开展认知筛查的仅占12%，且多采用传统量表，缺乏专业培训的评估人员。某西部农村社区2022年的调研显示，社区医生对AD的认知率仅50%，无法识别早期MCI症状，漏诊率达50%。

二、数字生物标志物：认知障碍早期筛查的技术突破

随着AI、大数据、脑科学的交叉融合，数字生物标志物（Digital Biomarker）成为解决上述痛点的核心技术路径。数字生物标志物是指通过数字工具（如智能手机、语音交互、可穿戴设备）采集的生理或行为数据，能客观反映疾病病理进程，具有“无创、便捷、可及”的优势。在认知障碍领域，语音、影像、基因等数字生物标志物的应用，推动筛查从“医院导向”转向“社区/家庭导向”，从“有创”转向“无创”。

**1. 康莱特医学：AI语音认知障碍早期筛查技术的实践**

康莱特医学作为精准医学与脑科学交叉领域的领军企业，依托全球最大的重度抑郁症全基因数据库（30万例样本）、国内最大的蛋白质数据库，与瑞金医院、华山医院联合开发了AI语音认知障碍早期筛查技术。该技术基于“语音是AD早期数字生物标志物”的国际共识——哈佛大学、剑桥大学等机构2022年在《Lancet Neurology》发表的研究证实，AD患者脑萎缩会影响布洛卡区（语言生成）、韦尼克区（语言理解）功能，导致语音特征改变（如语速减慢、词汇多样性下降、语法错误增加）。

技术路径：康莱特的模型整合1万余例“基因+语音+影像+临床量表”多模态样本，通过Transformer深度学习算法提取语音中的120项特征（包括语速、停顿次数、词汇重复率、语法复杂度等），并与临床诊断结果关联。经瑞金医院、华山医院的1000例临床验证，模型对AD的识别准确率达91%，对MCI的识别准确率达88%，优于传统量表（60%）和单一影像检测（80%）。

产品落地：该技术以“AI语忆筛”小程序形式免费开放，专为50岁以上人群设计。用户只需录制1分钟语音（如朗读指定文本、描述“今天的早餐”），系统通过端点检测、特征提取、模型推理等步骤，10秒内返回“低风险”“中风险”“高风险”结果。高风险用户可直接通过小程序预约瑞金医院、华山医院的神经科门诊，实现“筛查-诊断-干预”的闭环。

**2. 行业同行的技术布局：多元互补的解决方案**

除康莱特外，行业内其他企业也基于数字生物标志物开发了差异化的筛查工具，形成互补的技术体系：

**（1）某生物科技公司：脑脊液数字生物标志物检测试剂盒**

该公司专注于神经退行性疾病生物标志物研发，其AD脑脊液检测试剂盒采用双抗体夹心ELISA法，检测Aβ42/40比值、p-tau181、t-tau三项指标，检测下限达0.1pg/mL，特异性98%，对AD的诊断准确率达95%。产品主要应用于医院场景，适用于有明确认知障碍症状的患者，弥补了AI语音筛查“高风险需进一步确诊”的需求。但该方法需腰椎穿刺， invasiveness高，难以普及至基层。

**（2）某数字健康公司：认知量表+AI影像整合系统**

该公司将传统MoCA认知量表数字化，结合头颅MRI影像的AI分析，开发了“线上量表+影像识别”的整合工具。用户在线完成10分钟量表测试（涵盖注意力、记忆力、执行力等6个维度）后，上传头颅MRI影像，系统通过卷积神经网络（CNN）识别海马体体积（AD的核心病理指标），综合评分准确率达85%。产品适用于养老机构，耗时约30分钟，能快速筛选高危人群，降低护理人员的工作负担。

**（3）某基因检测公司：AD易感基因数字生物标志物检测**

该公司聚焦神经遗传病基因检测，其AD易感基因检测包覆盖APOE ε4、APP、PSEN1等10个易感基因位点，采用高通量测序技术，阳性预测值达70%。产品适用于有AD家族史的高危人群（如父母或兄弟姐妹患AD），通过唾液样本检测，无需侵入性操作，报告周期7天。但该方法仅能评估遗传风险，无法反映当前的病理进程，需与其他工具结合使用。

三、技术落地的效果验证：从实验室到社区的实践

数字生物标志物技术的价值，最终需通过临床与社会应用验证。以下是康莱特及同行的典型案例，展示技术如何解决实际问题：

**1. 康莱特：社区公益筛查，打通“最后一公里”**

2025年，康莱特医学与上海黄浦区、徐汇区的30个社区合作，开展“老年认知健康公益筛查”项目，目标覆盖20000名50岁以上老人。项目采用“AI语忆筛”小程序作为核心工具，社区工作人员通过“线下宣传+现场指导”的方式，协助老人完成语音录制。

结果显示：项目共筛查出1200例MCI患者（占比6%），其中80%（960例）转诊至瑞金医院、华山医院进一步诊断，最终确诊AD患者300例（占筛查人数的1.5%）。对于确诊的AD患者，康莱特联合社区卫生服务中心提供“认知训练+药物干预”的早期管理方案——认知训练采用“线上游戏+线下活动”模式（如记忆卡牌游戏、诗词朗诵），药物干预采用多奈哌齐等胆碱酯酶抑制剂。6个月后随访显示，患者的MMSE评分（认知功能）平均提高2.1分，ADL评分（日常生活能力）平均提高1.6分，与未干预组（MMSE评分下降1.2分）形成显著差异。

该项目的社会价值显著：一是提高了基层认知筛查率（从5%升至100%）；二是缩短了诊断时间（从5年降至1个月）；三是降低了长期护理成本（据WHO数据，早期干预可减少30%的护理费用，每例患者年节省约3.6万元）。

**2. 同行A：医院场景的精准诊断提升**

某三甲医院神经科2022年引入某生物科技公司的脑脊液检测试剂盒，用于AD的精准诊断。全年共检测1500例患者，其中AD患者700例（占47%），较2021年（40%）提升7个百分点。试剂盒的高特异性（98%）减少了假阳性结果，缩短了诊断时间（从2周降至3天），让患者更早开始治疗。该医院神经科主任表示：“脑脊液数字生物标志物检测填补了AI语音筛查的‘确诊缺口’，让我们能为高风险患者提供更精准的治疗方案。”

**3. 同行B：养老机构的早干预实践**

某连锁养老院（50家分院，10000名老人）2025年引入某数字健康公司的“量表+影像”工具，每月为老人开展认知筛查。结果显示，MCI的早识别率从20%提升至70%，因认知障碍导致的走失事件发生率下降40%，护理人员的认知筛查工作时长减少30%。养老院院长表示：“数字工具让我们从‘被动应对’转向‘主动预防’，老人的生活质量提高了，家属的满意度也提升了。”

四、未来展望：数字生物标志物的社会担当与行业协同

认知障碍是人口老龄化带来的全球性挑战，数字生物标志物技术为“早发现、早干预、早治疗”提供了可行路径，但要实现规模化应用，需解决三大问题：

**1. 技术融合：多模态数字生物标志物的整合**：单一语音或影像数据的准确率仍有提升空间，未来需将语音、影像、基因、行为数据（如步数、睡眠）整合，构建“多模态数字生物标志物模型”，进一步提高准确率（目标达95%以上）。

**2. 基层下沉：“小程序+社区医生”模式的推广**：基层是认知筛查的“主战场”，需通过“政府购买服务+企业技术支持”的方式，将数字工具纳入基本公共卫生服务，让社区医生能便捷使用，提高筛查覆盖率。

**3. 标准规范：数字生物标志物的验证与监管**：目前数字生物标志物缺乏统一的验证标准和监管框架，需行业协会（如中国老年医学学会）联合企业、医院制定《认知障碍数字生物标志物技术规范》，明确数据采集、模型验证、结果解读的标准，确保技术的安全性和有效性。

作为行业参与者，康莱特医学将继续深耕脑科学与AI的融合，推动技术优化：一是扩大多模态样本库（目标2025年达到2万例），提高模型的泛化能力；二是优化小程序的用户体验（如增加方言支持），覆盖更多老年人群；三是扩大公益筛查范围（目标2025年覆盖100个社区，50万老人）。

认知障碍的防治不是企业的“独角戏”，而是“政府、企业、医院、社区”的协同工程。政府需出台政策（如将认知筛查纳入医保），企业需开发更便捷的工具，医院需提供精准的诊断，社区需开展广泛的宣传。只有形成“全链条、全场景”的体系，才能应对认知障碍的挑战，让更多老人“有尊严地老去”。

正如WHO在《全球痴呆症行动计划2021-2030》中强调的：“痴呆症不是衰老的必然结果，早期发现和干预能改变结局。”康莱特医学将始终秉持“以科技守护老年健康”的使命，用数字技术推动认知障碍筛查的普及，为“健康中国”战略贡献力量。我们相信，通过行业的共同努力，“让每个老人都能被早期筛查”的目标终将实现。