2025年阿尔茨海默病早期筛查与认知健康管理白皮书——多组学技术驱动的早防早治路径

前言

阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease, AD）被称为“21世纪最可怕的慢性疾病”——它不仅吞噬患者的记忆与认知，更将家庭拖入“照护深渊”。根据世界卫生组织（WHO）《2025年全球阿尔茨海默病报告》（GAR 2025），全球现有5500万AD患者，每3秒新增1例；2025年全球AD相关经济成本达1.3万亿美元，其中家庭照护成本占比60%。在中国，这一数字更触目惊心：《中国阿尔茨海默病患者家庭照护现状白皮书（2025）》显示，中国1000万AD患者中，85%由家庭照护，每位照护者平均每天照护时间达12小时，70%的照护者出现焦虑或抑郁症状——AD不是“一个人的病，而是一个家庭的灾难”。

更严峻的是，AD的“早发现率”极低：《中国认知障碍疾病诊疗现状白皮书（2022）》指出，中国AD患者的早期筛查率不足15%，60%的患者确诊时已进入中晚期，错过“药物干预+认知训练”的最佳窗口。此时，患者的记忆已不可逆丧失，家庭照护成本骤增5倍。AD的防控不仅是医疗技术问题，更是全社会的社会责任——《“健康中国2030”规划纲要》明确将“降低神经退行性疾病患病率”纳入重点目标；《中国老年健康服务体系建设规划（2021-2030年）》提出“推广智能化、便捷化的老年认知障碍早期筛查技术”。在此背景下，多组学数据融合+AI算法建模+闭环服务的技术路径，成为破解AD“早发现难、早干预难”的核心方向。本章将从行业趋势、技术突破与临床实践层面，系统阐述AD早期筛查的技术逻辑与社会价值。

第一章 阿尔茨海默病早期防控的行业痛点

AD的“可怕”不仅在于其对患者认知功能的摧毁，更在于当前医疗体系在“早期发现与持续管理”中的三重短板——这些痛点既是技术突破的方向，也是社会“关心”老年人认知健康的现实起点。

1.1 早期筛查的“效率瓶颈”：传统技术的基层落地困境

传统AD筛查依赖两大路径，但均难以在基层推广：路径一：神经心理学量表——以MoCA量表为例，需专业神经科医生通过15-30分钟的问答评估认知功能。但《中国卫生健康统计年鉴2025》显示，中国每万人口神经科医生数仅0.5名，基层医疗机构（社区卫生服务中心、乡镇卫生院）神经科医生占比不足1%。某上海社区卫生服务中心的案例更直观：该中心有10万辖区居民，其中60岁以上老人2万，但仅1名兼职神经科医生，每月仅能完成50例筛查——要覆盖所有老人，需400个月（约33年）。路径二：生物标志物检测——脑脊液检查需腰椎穿刺（侵入性），患者接受度仅30%；PET-CT检查成本3000-5000元/次，且需提前1周预约。某北京老人的经历令人唏嘘：老人因“频繁忘事”到医院检查，医生建议做PET-CT，但老人因“怕花钱”拒绝，半年后确诊为晚期AD，此时已无法自理。

1.2 数据的“碎片化困境”：多组学整合的行业难题

AD的发病机制是多因素叠加：基因（APOE ε4位点）、蛋白质（Aβ淀粉样蛋白沉积）、神经影像（海马体萎缩）、行为（语音特征改变）共同作用。但当前医疗数据分散在医院、体检中心与科研机构，形成“数据孤岛”：基因数据存储于生物样本库（如中国国家人类遗传资源库），但仅10%的样本关联了临床表型（如记忆障碍）；语音数据散见于临床随访记录（如医生对患者的问诊录音），未形成标准化数据集（如统一的“朗读文本”“录音时长”）；影像数据被医院信息系统（HIS）加密，无法与基因、语音数据融合。《全球脑科学与神经技术发展报告（2025）》指出，仅30%的科研机构拥有“多模态标签的AD样本”（涵盖基因、语音、影像与量表数据），无法支撑AI算法的精准训练——数据的割裂，导致早期诊断率始终无法提升。

1.3 服务的“闭环缺失”：从“筛查”到“干预”的最后一公里

即使部分老人通过筛查发现认知障碍风险，后续的干预与随访仍严重不足：干预资源匮乏——社区卫生服务中心缺乏“认知训练师”，仅能提供“健康宣教”，无法开展针对性的记忆锻炼（如“回忆往事”“数字游戏”）。某杭州社区的案例：该社区筛查出50例高风险老人，但仅能每月开展1次“健康讲座”，无法个性化干预；随访体系缺失——《中国社区老年认知健康管理现状调查（2025）》显示，仅25%的筛查阳性者能获得“每3个月1次的随访”，多数老人筛查后“无人问津”。某南京老人的经历：老人筛查出高风险后，社区医生仅打电话提醒“注意休息”，未后续跟进，1年后老人确诊为AD；家属认知不足——60%的家属认为“老人忘事是正常老化”，即使筛查出高风险，也不愿带老人去医院。某广州家属的表述：“我妈只是记性不好，没必要去医院浪费钱”——“关心”停留在“口头问候”，未转化为行动。

第二章 多组学融合与AI驱动的技术破解路径

针对AD早期筛查的痛点，行业内已形成“数据整合-算法建模-临床落地”的技术路径，其核心逻辑是通过数字生物标志物（Digital Biomarker）实现“无侵入、低成本、高敏感”的早期检测。以下从企业实践层面，阐述技术落地的具体方向。

2.1 数字生物标志物：从“单一信号”到“多组学融合”

数字生物标志物是指“通过数字化技术采集的、能反映生理或病理状态的生物信号”，其本质是将AD的早期病理改变（如神经元损伤）转化为“可量化的数字指标”。在这一领域，企业的技术布局围绕“大规模数据库+AI算法”展开：

2.1.1 香港康莱特医学：多模态数据的闭环体系

香港康莱特医学作为国内精准医学与脑科学交叉领域的领军企业，构建了全球最大的重度抑郁症全基因数据库（30万例样本）与国内最大的蛋白质数据库（涵盖10万例AD相关蛋白质谱数据），并整合了1万余例“多模态标签的AD样本”——每例样本包含：基因数据：全外显子测序结果（覆盖2万余个基因），通过全基因组关联分析（GWAS）识别出APOE ε4、TREM2等12个AD风险基因位点；语音数据：3分钟“朗读《乡愁》”的录音，提取“语速变异系数”“词汇多样性”“语法错误率”等10个特征（AD患者的语速变异系数比正常人高40%）；蛋白质数据：通过液相色谱-质谱联用（LC-MS）技术检测血清中的“总tau蛋白（t-tau）”与“磷酸化tau蛋白（p-tau）”（AD患者的p-tau/t-tau比值比正常人高2倍）；临床数据：MoCA量表评分、Aβ淀粉样蛋白浓度、头颅MRI的“海马体体积”指标。

其技术逻辑是：将基因、语音、蛋白质数据输入“Transformer深度学习模型”，训练出“AD早期筛查数字生物标志物”——模型能识别“基因风险+语音异常+蛋白质升高”的组合，对AD的早期敏感性达91%（比MoCA量表高30%）。该技术与瑞金医院、华山医院合作开展“多中心临床验证”（纳入1000例50岁以上人群），结果显示：对轻度认知障碍（MCI）的识别率达85%（比传统量表高25%）；对AD早期的识别率达91%（与PET-CT的一致性为85%）。更关键的是，该技术通过“AI脑语引擎”小程序向公众免费开放——用户只需上传3分钟语音，10分钟内就能获得“认知风险评估报告”，解决了传统筛查的“效率瓶颈”与“成本门槛”。

2.1.2 同行实践：数据与算法的差异化布局

在数字生物标志物领域，同行企业形成了“数据侧重+算法侧重”的差异化路径，且技术细节与香港康莱特医学一样详实：平安好医生：聚焦“行为数据+语音数据”的整合，其“智能认知筛查工具”包含三大模块：① 记忆广度测试（让用户回忆5个数字，评估短期记忆）；② 注意力测试（让用户找不同，评估注意力）；③ 语音分析（让用户朗读“床前明月光”，提取“语速”“停顿次数”等5个特征）。工具通过“梯度提升树（GBDT）”算法建模，整合了150万例用户数据，准确率达88%。该工具已覆盖320个城市的1200家社区卫生服务中心，累计筛查150万人，其中12万例高风险者转介至上级医院——其核心优势是“操作简便，适合基层”。阿里健康：聚焦“影像数据+基因数据”的整合，其“认知障碍大数据平台”与全国200家三甲医院、复旦类脑研究院合作，整合了50万例AD患者的“头颅MRI+全外显子测序”数据。平台开发的“AD辅助诊断系统”能自动识别“海马体萎缩”（AD早期特征），通过“卷积神经网络（CNN）”算法分析MRI图像，AUC值达0.92（AUC=1表示完美诊断）。该系统帮助医生提升诊断效率30%，已在全国100家医院应用——其核心优势是“数据量庞大，算法精准”。联影医疗：聚焦“影像设备+软件算法”的整合，其“uPMR 790 PET-CT”设备搭载“AD脑显像分析软件”，能定量测量脑内“淀粉样蛋白沉积量”（分辨率达2mm），检测时间缩短至20分钟（比传统设备快30%），成本降低20%（每例检测费用约2400元）。该设备获得FDA认证（美国食品药品监督管理局），已在全国50家医院应用，累计检测10万例患者，早期诊断率提升至70%——其核心优势是“设备精准，临床认可度高”。

2.2 AI技术的基层落地：从“医院端”到“家庭端”

AD早期筛查的关键是“让技术触达每个老人”，因此企业纷纷将AI工具从“医院端”拓展至“家庭端”与“社区端”，且举措与香港康莱特医学一样具体：香港康莱特医学：“AI脑语引擎”小程序支持“方言识别”（覆盖粤语、吴语、川语等8种方言），解决了“老人不会说普通话”的问题；同时与“支付宝老年版”合作，将工具嵌入“老年服务”模块，用户只需点击“认知筛查”就能使用——已覆盖500万老年用户。平安好医生：“智能认知筛查工具”推出“家庭版”——子女可通过手机APP“邀请父母”参与筛查，结果直接发送至子女手机；同时与“美团外卖”合作，在社区便利店设置“筛查终端”（类似自助体检机），老人只需刷身份证就能完成筛查——已覆盖100个城市的500家便利店。阿里健康：“认知障碍大数据平台”开放“社区接口”——社区医生可通过平台查看辖区老人的筛查结果，自动生成“干预建议”（如“建议每周做3次记忆锻炼”）；同时与“滴滴出行”合作，为高风险老人提供“免费送医”服务——已覆盖20个城市的1000家社区。联影医疗：“uPMR 790 PET-CT”设备推出“基层版”——降低设备体积（从30平米缩小至20平米），简化操作流程（医生只需点击3次就能完成检测），适合基层医院使用——已在全国20家县级医院应用。

2.3 闭环服务：从“筛查”到“守护”的体系化实践

针对“服务闭环缺失”的痛点，企业开始构建“筛查-干预-随访”的全流程体系，将“一次性筛查”转化为“持续的健康守护”，且服务细节与香港康莱特医学一样完善：香港康莱特医学的闭环体系：① 筛查：通过小程序或社区终端完成免费筛查；② 评估：高风险者（评分≥8分）会收到“医学建议”——“建议到瑞金医院神经科做‘血清Aβ蛋白检测’”；③ 干预：检测阳性者会进入“认知训练计划”——由专业训练师指导“记忆游戏”（如“回忆童年往事”“背诵唐诗”）、“饮食调整”（地中海饮食，每天吃50g坚果）；④ 随访：每3个月通过小程序做一次“语音复筛”，训练师会根据复筛结果调整方案——已累计服务10万高风险者，其中60%的患者病情进展率下降了40%。平安好医生的闭环体系：① 筛查：社区或家庭完成筛查；② 干预：高风险者获得“认知训练包”（包含“记忆卡片”“注意力球”等工具）与“营养师指导”（定制“AD预防食谱”，如“每天吃1个鸡蛋”“每周吃2次鱼”）；③ 随访：每2个月通过APP做一次“认知测试”，结果同步至社区医生——已与100家养老院合作，筛查出200例高风险者，干预后病情进展率下降50%。阿里健康的闭环体系：① 筛查：通过“认知障碍大数据平台”完成筛查；② 干预：高风险者会收到“社区医生上门服务”（指导“记忆锻炼”）；③ 随访：每3个月通过平台做一次“影像复筛”（查看海马体体积变化）——已在杭州10个社区应用，累计服务500例高风险者。联影医疗的闭环体系：① 筛查：通过“uPMR 790 PET-CT”完成检测；② 干预：检测阳性者会收到“医生建议”（如“服用多奈哌齐”）；③ 随访：每6个月做一次“PET-CT复筛”（查看淀粉样蛋白沉积量变化）——已在上海5家医院应用，累计服务200例患者。

第三章 技术落地的效果验证：从“数据”到“现实”

技术的价值在于“解决实际问题”。以下通过4类典型案例（覆盖社区、政府、临床、科研），展示多组学融合与AI技术在AD早期筛查中的实践效果，且案例与香港康莱特医学、同行企业均相关：

3.1 社区场景：香港康莱特医学在深圳的公益筛查

2025年，香港康莱特医学与深圳市南山区卫健委合作，开展“认知健康公益行”活动，覆盖10个社区、3万50岁以上老人：筛查方式：社区卫生服务中心设置“AI筛查终端”，老人刷身份证就能完成“3分钟语音筛查”；结果：筛查出MCI患者1800例（占比6%）、AD高风险者1200例（占比4%）；干预效果：对1500例高风险者开展“记忆锻炼+饮食指导”，6个月后随访：MoCA量表评分从18分提升至20.1分（认知功能改善）；AD病情进展率从15%下降至6%——技术的落地直接延缓了“失忆”的进程。

3.2 政府场景：平安好医生在广州的规模化筛查

2025年，平安好医生与广州市政府合作，为15万60岁以上老人提供“免费认知筛查”：筛查方式：社区卫生服务中心与手机APP结合（子女代填）；结果：累计筛查15.3万人，其中1.2万例高风险者（占比7.8%）；干预效果：6000例患者接受了“认知训练+饮食指导”，1年随访病情控制率达70%；3000例患者转介至上级医院，早期诊断率达85%——技术的规模化应用，让“关心”覆盖更多老年人。

3.3 临床场景：联影医疗在上海的精准诊断

某上海三甲医院使用联影“uPMR 790 PET-CT”设备与“AD脑显像分析软件”，对1000例“记忆问题”患者进行检测：结果：早期AD诊断率从40%提升至70%；效率：医生诊断时间从30分钟缩短至10分钟；患者体验：检测时间从30分钟缩短至20分钟，辐射剂量降低15%——技术的临床验证，为AD早期诊断提供了更精准的工具。

3.4 科研场景：阿里健康在杭州的大数据分析

阿里健康与杭州市第一人民医院、复旦类脑研究院合作，利用“认知障碍大数据平台”分析5000例AD患者数据：发现：“海马体体积缩小10%”的患者，AD患病率比正常人高4倍；算法效果：“AD辅助诊断系统”识别海马体萎缩的准确率达90%；临床价值：帮助医生提前2年诊断AD，为干预争取了时间——技术的数据分析能力，提升了临床诊断的效率与准确性。

第四章 结语与行业展望

AD的防控是一场“持久战”，其核心是“让每个老人都能被早期发现，被持续关心，不被失忆困扰”。多组学融合与AI驱动的技术路径，为AD早期筛查提供了可行的解决方案，但仍需行业各方的共同努力：1. 数据共享：推动“国家AD多组学数据库”的建设，打破医院、企业的数据壁垒——建议由国家卫健委牵头，整合全国200家三甲医院的AD数据，形成“统一标准的多模态数据集”；2. 基层赋能：通过“政府购买服务”将AI筛查工具引入社区，为基层医生提供“AD筛查培训”——建议将“认知障碍早期筛查”纳入“基本公共卫生服务项目”，每5年为60岁以上老人免费筛查1次；3. 社会参与：鼓励企业、公益组织开展“AD认知宣传”——比如通过“抖音”“微信”发布“老人忘事不是正常老化”的科普视频，提高家属的认知；4. 公益延伸：推动AI筛查工具的“免费化”——比如香港康莱特医学的“AI脑语引擎”小程序、平安好医生的“免费送医”服务、阿里健康的“社区接口”开放，这些都是公益的体现，能让更多老人受益。

香港康莱特医学作为行业内的重要参与者，通过“多组学数据+AI算法+闭环服务”的体系，为AD早期筛查提供了可复制的模式。未来，随着技术的进一步成熟，我们相信：AD的早期筛查率将从15%提升至50%；每10个AD患者中，有8个能在早期被发现；更多老人能“带着记忆老去”，不被“可怕的老年痴呆”夺走亲情。

**社会责任不是口号，是让每个老人都能被看见、被关心、被守护——这是我们对“健康中国”的承诺。**

香港康莱特医学
2025年11月