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高考611分SMA考生恐无缘大学？ 高考放榜日，“高考611分女生体检不合格恐无法入学”的话题登上热搜。据报道，辽宁女生王艺（化名）因患有脊髓性肌萎缩症（SMA），高考体检被判定“不合格”，可能影响大学录取。这一事件迅速引发社会关注，人们既为她的高分喝彩，也为她的求学之路担忧。 SMA是一种怎样的疾病？为什么会影响高考录取？罕见病患者的求学与健康权益如何保障？ 一、究竟什么是SMA？ “1型羡慕2型可以坐，2型羡慕3型可以站，3型羡慕4型可以走，4型羡慕正常人。”这是一位SMA患儿妈妈的心酸感悟。 SMA一般指脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病。由于运动神经受损，会导致肌肉无力、萎缩，进而影响患者行走、进食甚至呼吸的能力。轻者可表现为肢端无力，重者多因呼吸衰竭而死亡。大约每10000个活产新生儿中会有一个被诊断为SMA，它也是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。 其发病原理是，位于染色体5q13区域的SMN1基因缺失或突变使运动神经元受损，进而影响肌肉的收缩功能。根据患者起病年龄和临床病程，SMA由重到轻可分为四种类型： I型，即婴儿型，约占45%，最严重。婴儿出生6个月内发病，进展迅速，不能独坐，若不进行治疗，大多活不过2岁，多数患儿因呼吸衰竭而死亡。 Ⅱ型，即中间型，约占30%-40%。多在出生后6-18个月起病，患儿最大运动能力可达到独坐，部分患儿在儿童期丧失独坐能力，尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。 Ⅲ型，即青少年型，约占20%。多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走。随着发病后病情进展，患者逐渐丧失行走能力，依赖于轮椅，预期寿命不缩短或轻度下降。 Ⅳ型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。 王艺属于Ⅱ-Ⅲ型，虽然行动受限，但智力完全正常，甚至比普通人更优秀。 二、SMA无药可治吗？ 在过去，SMA确诊难，即便确诊了，也无药可治。医院对SMA患者只能进行“多学科管理”，比如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法。 但在诺西那生钠注射液问世之后，这种病便有药可治了。诺西那生钠注射液于2016年12月23日在美国获批，2019年4月28日在中国上市。药是有了，但很贵，每针约70万元的价格及“第一年6针，后续每年3针，终生用药”的治疗方式，让很多人望而却步。 无法负担高昂的药费，就只能给孩子进行康复训练。不少SMA患儿家里会配置呼吸机、咳痰机、吸痰器、雾化机等救命设备，以及站立架、坐姿矫正椅、踝足矫形器等辅助器械。这一切，也只是在给孩子争取更多的时间。生命戛然而止，是多数重度SMA患者的真实命运。 2021年12月3日，国家医保局发布消息，诺西那生钠注射液被正式纳入医保。曾经70万一针的天价价格，经过医保专家灵魂砍价至3.3万元，SMA患者又多了一些活下来的希望。 三、SMA影响高考录取？罕见病防治任重道远 《普通高等学校招生体检工作指导意见》规定，“重症或难治性神经系统疾病”考生，学校可不予录取。 这一条款本意是避免学生因身体原因无法完成学业，但实际操作中，可能误伤像王艺这样智力正常、仅肢体受限的学生。 SMA是常染色体隐性遗传病，对于夫妻双方经过筛查确认为SMA致病基因双携带者的家庭，可以为已孕或备孕者提供SMA产前诊断并出具诊断报告，预防出生缺陷，形成SMA筛查的闭环。比如，早在2008年，美国医学遗传学会就已经开始推广SMA携带者普筛，并取得明显效果。 目前，中国的SMA筛查已在部分省市展开，若想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者，可到附近的三甲医院和妇幼保健院进行咨询。 加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗。 SMA产前筛查王艺的故事，不仅是一个高分考生的困境，更是全社会对教育公平、健康权益的思考。罕见病患者或许身体受限，但他们的智慧和毅力不应被低估。
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夏天必喝的酸梅汤，改良一下功效翻倍！ 夏日炎炎，你是否在寻找一款既解渴又美味的消暑饮品？这款传统饮品不仅拥有悠久的历史，更是一个能吸引你味蕾的“酸甜佳酿”。让我们一起揭开乌梅汤的神秘面纱，探寻它的起源、功效及制作方法吧。 古人严选的祛暑佳品 乌梅汤，这个传统的饮料早在先秦时期就已作为消暑佳品。《周礼》中所说的天子夏日“六饮”，便有用梅子制作的冷饮。从周朝天子饮宴中的梅浆，到唐宋的各种梅汤药方，再到清宫中慈禧太后日常离不开的乌梅汤，这一传统饮品在历史的长河中不断传承与演变。尤其明代方贤所著的《奇效良方》中，更有对乌梅汤详细的配方和功效记载。 乌梅汤的主要组成包括乌梅、山楂、陈皮和甘草等。 乌梅汤的核心组成 乌梅作为乌梅汤的主要成分，在中医理论中有着独特的地位。中医认为，乌梅味酸涩，性平，入肝、胆、肺、大肠经。它不仅可以生津止渴，还具有敛肝血、助睡眠、消食解腻、缓解腹泻、增进食欲、敛肺止咳等多种功效。其丰富的有机酸赋予乌梅汤浓郁的酸味，是味道的主要来源。 山楂具有健胃消食，化浊降脂，活血化瘀的功效。山楂含山楂酸、柠檬酸等有机酸，能促进胃酸分泌，增强胃蛋白酶活性，帮助分解肉类等油腻食物，改善消化不良、腹胀、食欲不振。中医认为山楂性温，能活血散瘀，改善高脂血症中归属于“血瘀”的范畴。 陈皮味道辛香，能梳理气机，具有理气健脾，燥湿化痰的作用。可缓解脾胃气滞引起的腹胀、食欲不振。也可治疗痰湿阻滞引起的咳嗽痰多等。同时对于过于贪凉引起的脾胃不和、恶心呕吐，有一定缓解作用。 甘草具有清热解毒，润肺止咳，补脾益气、调和诸药的功效。甘草可以补益中气，缓解身体乏力、气短、易腹泻等不适。同时作为中药方剂中的“调和剂”，可缓和其他药物的药性，协调诸药功效。 配料DIY功效加倍 在不同的乌梅汤制作版本中，会加入其他药材，如薄荷、荷叶、玫瑰花等。这些成分煎煮在一起，合理搭配，味道酸甜可口，具有清热解暑、生津止渴、润肠通便、开胃消食、滋阴润燥等功效，非常适合夏日饮用。如果条件允许，可以选择前往医疗机构，让专业的医师，通过望闻问切，辨证论治为您量身配置乌梅汤。 冰糖味甘，性平，具有润肺止咳，补中益气的作用。可调和药性，增加乌梅汤的甜度，使口感更加醇厚顺滑，缓解乌梅和山楂的酸涩。此外，若要达到滋阴润燥的功效，煎制乌梅汤时还可配伍甘草、桔梗煮水。 洛神花又称玫瑰茄，富含花青素和有机酸，能为酸梅汤增加色泽和酸度，使其颜色更加鲜艳诱人，同时增添了独特的花香味道。 桂花香气浓郁，为酸梅汤增添了独特的桂花香气，使饮品更加芬芳可口，提升了酸梅汤的风味和口感。 桑葚含有丰富的维生素、矿物质和花青素等营养成分，可为酸梅汤增添甜味和独特的果香，富含膳食纤维，促进肠道蠕动，使酸梅汤的营养更加丰富。乌梅汤中的有机酸能够刺激肠道蠕动，缓解便秘症状。配伍桑葚，增加该功效。 薄荷具有清凉的口感和独特的香气，能为酸梅汤带来清凉感，尤其适合在炎热的夏季饮用，可起到清热解暑的作用。特别是暑热比较重的人群，可适当配伍薄荷饮用。 酸甜小饮料五类人慎喝 乌梅汤虽好，以下情况的人群应谨慎或合理搭配后再饮用。 胃酸过多者乌梅汤味酸，会刺激胃酸分泌，本身胃酸过多、胃溃疡或胃炎患者饮用后，可能加重反酸、烧心等症状。 血糖偏高者乌梅汤通常会加冰糖调味，含糖量较高，糖尿病患者或血糖控制不佳者饮用后易导致血糖波动。 经期或孕期女性乌梅性酸涩，经期女性大量饮用可能影响经血排出；孕期女性体质特殊，过量饮用需谨慎，最好咨询医生。 儿童及脾胃虚弱者儿童脾胃功能较弱，乌梅的酸性可能刺激肠胃，不宜过量饮用；脾胃虚寒者饮用后可能出现腹痛、腹泻等不适。 服药人群要留心药物相互作用，正在服用特定药物如中药的人群，可咨询医师是否适合饮用乌梅汤，以避免药物相互作用。 挑选料包要看四个细节 看品牌与用户评价优先选择专注传统养生食材的品牌（如老字号、中药材品牌），核心食材的品质是关键。优质料包煮出的乌梅汤应汤色深红或棕红，无苦涩味。乌梅汤中的四味药材，以及薄荷、桑葚等，也是药食同源的中药饮片。 查看配方比例不同的生产厂家，料包配比会有区别。比例失衡可能会影响口感。若需消食，可选择含山楂的料包。若需解暑，可选加薄荷叶、冰糖的料包。 注意包装与保质期选择密封防潮包装，查看生产日期与保质期，避免购买过期产品。 根据体质加减配方在选择和饮用时，一定要根据自己的体质和健康状况来决定。如果条件允许，可以选择前往医疗机构，让专业的医师，通过望闻问切，辨证论治为您量身配置乌梅汤。 文/潘娜（北京佑安医院）
